Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

• Введение
• Терминология
• 3. Классификация
• 4. Аномалии половых хромосом
• 5. Истинный гермафродитизм
• 6. Смешанная дисгенезия гонад
• Заключение

Введение

Рождение детей с бисексуальными гениталиями (наружные половые органы мужского и женского типа) и интерсексуальными (когда при осмотре пол ребенка не ясен) представляют собой сложную проблему не только медицинского характера, но и социального характера, но и социальную проблему.

Целью данного реферата является раскрытие темы «Гермафродитизм». Для выполнения цели поставлены следующие задачи: описать терминологию, связанную с данной тематикой, нормальную половую дифференцировку, отметить возможные ее нарушения, рассмотреть классификацию гермафродитизма и разобрать все его типы, описать метод гистологической диагностики гермафродитизма.

Терминология

Интерсексуальность -- наличие у раздельнополого организма признаков обоих полов, причем эти признаки являются не полностью развитыми, промежуточными. Признаки обоих полов проявляются совместно на одних и тех же частях тела.

Гермафродитизм - врождённое нарушение полового развития, при котором наружные половые органы имеют половые признаки женского и мужского пола. Гермафродитизм вызывает затруднения при отнесении индивида к какому-либо определённому полу. Является одной из форм интерсексуализма. Встречается в среднем у одного из 2000 новорождённых.

Эмбриональное развитие такого организма называется интерсексом, начинается нормально, но с определённого момента продолжается по типу другого пола. Чем раньше меняется направление развития организма, тем резче выражена у него интерсексуальность.

Различают истинный и ложный гермафродитизм. Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Истинный гермафродитизм встречается гораздо реже ложного (во всей мировой литературе описано около 150 случаев). Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы. Хромосомный набор (кариотип) при истинном гермафродитизме обычно соответствует женскому кариотипу, реже имеются клетки, содержащие женский хромосомный набор, и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так называемого мозаицизма).

Если признаки истинного гермафродитизма распространяются не только на половые железы, но и на внутренние половые признаки - это полный истинный гермафродитизм.

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов) признаками пола (бисексуальное развитие), т.е. половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Большую роль в дифференциации пола играют эндокринные факторы и хромосомные механизмы. Нарушения взаимоотношений гормонов, выделяемых корой надпочечников, половыми железами, гипофизом матери и плода и плацентой, отражаются на правильном формировании пола ребенка во внутриутробный период, что может вызвать наличие половых желез одного пола и половых черт, присущих другому полу. По внешнему виду и строению наружных половых органов пол при псевдогермафродитизме установить почти невозможно.

Мужской псевдогермафродитизм связывают с 46 XY мужского типа, который имеет двойственные половые признаки или женские наружные половые органы. Отклонения могут различаться от простой гипоспадии до полного женского фенотипа. Такие расстройства являются результатом недостаточной андрогенной стимуляции развития гениталий и чаще всего бывают из-за недоразвития клеток Лейдига, дефектов биосинтеза тестостерона и частичной или полной невосприимчивости к андрогенам. Это может быть вызвано при редких феминизирующих опухолях коры надпочечников матери, чрезмерном лечении ее женскими половыми гормонами и др.

Развитие у девочек наружных половых органов мужского типа и других вторичных мужских половых признаков при наличии яичников, матки и труб, определяет женский ложных гермафродитизм. Он характеризуется 46 XX кариотипом, нормальными структурами протока Мюллера, отсутствием структур вольфовых протоков и вирилизацией наружных половых. Возникает в результате опухоли коры надпочечников матери, лечения ее во время беременности мужскими гормонами и некоторыми другими гормональными препаратами. Мужской и женский гермафродитизм, в свою очередь, подразделяют на наружный внутренний и полный. При наличии мужских половых желез и сходстве наружных половых органов с женскими говорят о наружном мужском ложном гермафродитизме; при наличии яичек и одновременно матки, труб, недоразвитых предстательной железы и семенных пузырьков - о внутреннем мужском ложном гермафродитизме; сочетании неправильного развития наружных и внутренних половых органов - о полном ложном гермафродитизме.

1. Нормальная половая дифференцировка

Этапы и механизмы половой дифференцировки. В момент оплодотворения определяется генетический пол зародыша (набор половых хромосом в зиготе). Генетический пол предопределяет становление гонадного пола (формирование мужских либо женских половых желез). В свою очередь, гонадный пол обусловливает становление фенотипического пола (формирование половых протоков и наружных половых органов по мужскому либо по женскому типу).

Дифференцировка половых желез (становление гонадного пола). На 3-й неделе эмбриогенеза в стенке желточного мешка возникают первичные половые клетки -- предшественники оогониев и сперматогониев. На 4-й неделе на медиальных поверхностях первичных почек появляются утолщения -- половые тяжи. Это зачатки половых желез, состоящие из мезенхимных клеток первичной почки и покрытые целомическим эпителием. Первоначально половые тяжи у эмбрионов мужского и женского пола не различаются (индифферентные половые железы).

На 5--6-й неделе эмбриогенеза первичные половые клетки перемещаются из желточного мешка в половые тяжи. Они мигрируют по кровеносным сосудам и мезенхиме брыжейки задней кишки. С этого момента начинается становление гонадного пола. Первичные половые клетки стимулируют пролиферацию и дифференцировку мезенхимных клеток и клеток целомического эпителия в половых тяжах. В результате индифферентные половые железы превращаются в яички или яичники и от шнуровываются от первичных почек. В норме половые тяжи дифференцируются в яичники, если они заселяются первичными половыми клетками с кариотипом 46, XX, и в яички -- если они заселяются клетками с кариотипом 46, XY. Превращение половых тяжей в яички определяется геном SRY (sex-determining region Y), локализованным на Y-хромосоме. Ген SRY кодирует фактор развития яичка. Этот ДНК-связывающий белок индуцирует транскрипцию других генов, направляющих дифференцировку яичек.

Развитие яичек. На 6--7-й неделе эмбриогенеза из целомического эпителия полового тяжа формируется корковое вещество яичка. Впоследствии поверхностный слой клеток коркового вещества превращается в белочную оболочку яичка. От внутреннего слоя коркового вещества в мезенхимную строму железы врастают половые шнуры. Они состоят преимущественно из эпителиальных (соматических) клеток, между которыми залегают первичные половые клетки. Половые шнуры вместе с мезенхимной стромой образуют мозговое вещество яичка. Почти с самого начала роста половых шнуров в эпителиальных клетках усиливается экспрессия гена SRY. В результате корковое вещество дегенерирует (остается только белочная оболочка), а половые шнуры превращаются в извитые семенные канальцы. Эпителиальные клетки половых шнуров дифференцируются в клетки Сертоли, а мезенхимные клетки мозгового вещества -- в клетки Лейдига. К 9-й неделе эмбриогенеза клетки Сертоли начинают секретировать фактор регрессии мюллеровых протоков, а клетки Лейдига -- тестостерон. Под влиянием тестостерона первичные половые клетки в извитых семенных канальцах дифференцируются в сперматогонии (это происходит после 22-й недели).

Развитие яичников. На 7-й неделе эмбриогенеза яичники отделяются от первичных почек. Из целомического эпителия полового тяжа вглубь мезенхимной стромы врастают короткие половые шнуры, содержащие первичные половые клетки. Первичные половые клетки размножаются и превращаются в оогонии. К 5--6-му месяцу эмбриогенеза образуется около 7 млн оогониев. Около 15% оогониев превращается (без деления) в ооциты I порядка, а остальные дегенерируют. Ооциты I порядка вступают в 1-е деление мейоза, которое блокируется на стадии профазы. Одновременно происходит расчленение половых шнуров и образуются примордиальные фолликулы. Каждый примордиальный фолликул содержит ооцит I порядка, покрытый одним слоем эпителиальных клеток. Затем начинается созревание фолликулов: вокруг ооцита образуется прозрачная оболочка; эпителиальные клетки разрастаются и формируют многослойный эпителий -- гранулярный слой. В дальнейшем у фолликула появляется внешняя оболочка, образованная мезенхимными клетками и плотной соединительной тканью. Мейотическое деление ооцита I порядка возобновляется только в зрелых (преовуляторных) фолликулах под влиянием ЛГ. На 17--20-й неделе эмбриогенеза окончательно формируется структура яичников. Фолликулы на разных стадиях созревания образуют корковое вещество яичника. У новорожденной девочки имеется около 1 млн фолликулов. Часть фолликулов подвергается атрезии, так что к моменту наступления менархе в яичниках остается 400 000 фолликулов. Мозговое вещество состоит из соединительной ткани, в которой проходят кровеносные сосуды и нервы.

Вероятно, на дифференцировку половых желез влияют и другие, пока не известные факторы.

2. Развитие половых протоков. К 4-й неделе эмбриогенеза рядом с половыми тяжами из мезодермы образуются парные вольфовы (мезонефральные) протоки, а к 5-й неделе латерально от них формируются мюллеровы (парамезонефральные) протоки.

Дифференцировка вольфовых протоков. Если рядом с вольфовым протоком находится нормальное яичко, то между 9-й и 14-й неделями из этого протока формируются придаток яичка, семявыносящий проток, семенной пузырек и семявыбрасывающий проток. Дифференцировку вольфова протока стимулирует тестостерон, секретируемый клетками Лейдига. Тестостерон не диффундирует на противоположную сторону зародыша и потому действует только на ближний к яичку вольфов проток. Если же рядом с вольфовым протоком находится яичник или если яичко не секретирует тестостерон, этот проток дегенерирует.

Дифференцировка мюллеровых протоков. Если рядом с мюллеровым протоком находится нормальное яичко, то этот проток на 9--10-й неделе эмбриогенеза дегенерирует. Дегенерация обусловлена фактором регрессии мюллеровых протоков -- гликопротеидом, который секретируют клетки Сертоли. Если продукция или действие фактора регрессии мюллеровых протоков нарушены или если рядом с мюллеровым протоком находится яичник, то из этого протока формируются маточная труба, половина тела матки (которая позже срастается с противоположной половиной) и верхние две трети влагалища. Яичники не участвуют в дифференцировке мюллеровых протоков, поэтому при дисгенезии яичников формирование производных этих протоков не нарушается.

3. Развитие наружных половых органов. Фенотипический пол новорожденного определяют именно по наружным половым органам. Их развитие происходит одновременно с развитием мочевых путей и дистальных отделов ЖКТ.

К 3-й неделе эмбриогенеза формируется клоакальная мембрана, перекрывающая заднюю кишку. Спереди от нее образуется непарный половой бугорок, латерально -- две половые складки. К 6-й неделе клоакальная мембрана разделяется на мочеполовую и заднепроходную мембраны, а к 8-й неделе превращается в мочеполовую бороздку спереди и заднепроходно-прямокишечный канал сзади. Половые складки разделяются на 2 пары складок: мочеполовые складки, расположенные медиально и окружающие мочеполовую бороздку, и губно-мошоночные складки, расположенные латерально. Все эти события происходят до формирования половых желез и не регулируются гормонами. Различия мужских и женских наружных половых органов появляются после 8-й недели эмбриогенеза. Направление развития наружных половых органов определяется половыми гормонами, прежде всего -- тестостероном.

У плода мужского пола тестостерон, образующийся в яичках, с кровью достигает полового бугорка, где превращается ферментом 5альфа-редуктазой в дигидротестостерон. Этот гормон действует на рецепторы андрогенов и вызывает быстрый рост полового бугорка. Мочеполовая бороздка смещается вперед, ее края (мочеполовые складки) срастаются и к 12-й неделе формируется губчатая часть мочеиспускательного канала. Губно-мошоночные складки срастаются в каудальном направлении, образуя мошонку. Формирование губчатой части мочеиспускательного канала заканчивается к 4-му месяцу эмбриогенеза, когда эктодерма полового члена инвагинирует в просвет мочеиспускательного канала.

У плода женского пола уровни тестостерона в крови в норме очень низкие. Поэтому индифферентные наружные половые органы, сформировавшиеся к 8-й неделе эмбриогенеза, в дальнейшем подвергаются лишь незначительным изменениям. Половой бугорок превращается в клитор, который может увеличиваться под действием андрогенов не только во внутриутробном периоде, но и после рождения. Мочеполовые складки остаются на прежнем месте и образуют малые половые губы. Губно-мошоночные складки увеличиваются, не смещаясь, и превращаются в большие половые губы, а мочеполовая бороздка остается открытой, образуя преддверие влагалища. Положение наружного отверстия мочеиспускательного канала определяется к 14-й неделе эмбриогенеза. На более поздних сроках эмбриогенеза андрогены уже не способны вызывать срастание губно-мошоночных складок и смещение мочеполовых складок вперед.

2. Возможные нарушения половой дифференцировки

Главный признак нарушений половой дифференцировки -- наружные половые органы промежуточного типа у новорожденных. Такие новорожденные нуждаются в срочном обследовании и постоянном наблюдении, так как у них могут развиться криз потери соли и шок. Необходимо как можно быстрее выяснить причину аномалии половых органов, успокоить и обнадежить родителей и вместе с ними выбрать для ребенка тот пол воспитания, которому лучше всего соответствуют строение и функция половых органов.

Половая дифференцировка может нарушаться на любом этапе дифференцировки пола. Нарушения могут быть вызваны аберрациями половых хромосом, мутациями генов, участвующих в становлении гонадного и фенотипического пола, а также негенетическими причинами (например, приемом вирилизирующих лекарственных средств во время беременности). Генетический пол зависит от кариотипа зиготы. Кариотип 46,XX соответствует женскому полу, а 46,XY -- мужскому. Причины нарушений генетического пола:

1. Изменения числа или структуры половых хромосом. Например, классические варианты синдрома Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) и синдрома Тернера (кариотип 45,X) обусловлены нерасхождением половых хромосом в мейозе при гаметогенезе. Синдром Тернера также может быть обусловлен делецией одной из X-хромосом.

2. Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом.

3. Точечные мутации генов на половых хромосомах, например -- мутации гена SRY на Y-хромосоме.

Нарушения гонадного пола

1. Дифференцировка половых желез справа и слева происходит независимо. Поэтому их гистологическое строение может различаться. Более того, в одном половом тяже могут одновременно формироваться разные половые железы. Например, истинные гермафродиты имеют с обеих сторон яичко и яичник в виде единого образования (овотестис), либо на одной стороне располагается яичко, а на другой -- яичник.

2. В норме развитие яичек определяется геном SRY, локализованным на Y-хромосоме. Однако этот ген обнаруживают у некоторых больных с гонадным и фенотипическим мужским полом, не имеющих Y-хромосомы. Вероятно, в таких случаях ген SRY переносится на X-хромосому или на аутосому в результате транслокации. Яички могут формироваться и у больных с кариотипом 46,XX, не имеющих гена SRY. Предполагают, что у таких больных имеются мутантные гены, направляющие дифференцировку половых тяжей в яички, а не в яичники.

3. На этапе миграции первичных половых клеток в половые тяжи могут возникать следующие аномалии:

Кариотипы первичных половых клеток и соматических клеток половых тяжей не совпадают (например, клетка 46,XX мигрирует в половой тяж, образованный клетками 46,XY). Первичные половые клетки обычно погибают, и формируется «стерильное» яичко, не содержащее половых клеток. Однако бывают случаи, когда первичные половые клетки выживают. Тогда яичко содержит только половые клетки с кариотипом 46,XX.

Возможен и обратный вариант. Первичные половые клетки 46,XY могут индуцировать гены, которые направляют дифференцировку соматических клеток 46,XX в половых тяжах по пути формирования яичка.

4. В отличие от яичка, яичники могут дедифференцироваться и превращаться в соединительнотканные тяжевидные образования. Возможные причины дедифференцировки яичников:

Из оогониев не образуются ооциты I порядка.

Ооциты I порядка не способны к мейотическому делению (например, при анеуплоидии или хромосомных аберрациях). Вероятно, именно так развиваются тяжевидные гонады у девочек с синдромом Тернера (кариотипы 45,X или 46,X).

Вокруг ооцитов не формируются фолликулы.

Таким образом, для развития яичника необходимо не только наличие нормальных X-хромосом в клетках половых тяжей, но и наличие нормальных ооцитов I порядка.

5. Нарушения на этапе развития наружных половых органов приводят к атрезии заднего прохода, экстрофии мочевого пузыря или формированию врожденной клоаки, транспозиции полового члена и мошонки (когда половой бугорок формируется каудальнее половых складок) и агенезии полового члена. Такие аномалии обычно обусловлены нарушениями ранних этапов эмбриогенеза, а не нарушениями генетического и гонадного пола или секреции половых гормонов.

6. На этом же этапе процесс инвагинирования полового члена в просвет мочеиспускательно канала нарушается при недостаточности тестостерона и дигидротестостерона или избытке антагонистов андрогенов (прогестерона).

3. Классификация

1. Нарушения половых хромосом:

А) истинный гермафродитизм;

Б) нарушения закладки половых хромосом и соответствующие мозаики;

В) атипичная или смешанная дисгенезия гонад.

2. Мужской псевдогермафродитизм (МПГ):

А) дисгенезия гонад, агонадизм;

Б) тестикулярная феминизация;

В) неполная тестикулярная феминизация;

Г) дефекты биосинтеза тестостерона;

Д) персистенция овидукта.

3. Женский псевдогермафродитизм(ЖПГ):

А) дефекты синтеза стероидов;

Б) опухоли у матери, продуцирующие андрогены;

В) экзогенные влияния (лекарственные препараты).

Первым диагностическим шагом при отчетливо интерсексуальных гениталиях является хромосомный анализ, так как аберрации половых хромосом в количественном отношении имеют преобладающее значение в генезе аномалий гениталий. В большинстве случаев это позволяет включить наблюдение в определенную группу. В действительности же 50% больных истинным гермафродитизмом имеют в культуре лимфоцитов чистый кариотип 46-XX, 80% - хроматин-положительны.

При чисто мужском кариотипе в сочетании с интерсексуальными или женскими гениталиями с определенной осторожностью говорят о мужском псевдогермафродитизме. Больных с чисто женским хромосомным набором и не полностью или полностью мужскими гениталиями относят к группе женского псевдогермафродитизма. Если при нормальных половых хромосомах дополнительно к аномалиям гениталий имеются соматические уродства, после исключения эндокринных причин можно предполагать наличие семейного или спорадического синдрома неясного генеза.

Однако в последнее время данная классификация перестала удовлетворять как пациентов, так и врачей. С одной стороны, активное использование термина «гермафродитизм» привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпритациям в окружение пациента. Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим тестом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. С другой стороны, после того как механизмы тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют установить нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для отображения более полного отображения природы возникшего состояния. Предложено заменить как сам термин «гермафродитизм», звучащий оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е. мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «нарушение формирования пола»(НФП). См. таблицу на слайде.

В дальнейшем для удобства понимания проблемы, прибегнем к более устоявшейся терминологии.

4. Аномалии половых хромосом

Состояние измененных гениталий при синдроме Тернера и синдроме Клайнфелтера нельзя считать интерсексуальными. Возможная гипоплазия малых половых губ и гипоплазия мужских гениталий с маленькими яичками у взрослых в детском возрасте не столь заметны, чтобы возникли сомнения при установлении соматического пола на основании осмотра наружных гениталий. При других кариотипах это (в частности, при рождении) также не вызывает затруднений.

Если имеется мозаичность закладки половых хромосом, действительно развиваются аномалии наружных гениталий, преимущественно гипертрофия клитора, а также частичное слияние малых и больших половых губ, что делает невозможным первичное определение пола.

5. Истинный гермафродитизм

Диагноз истинного гермафродитизма можно предположить при наличии у больных двойственных или неопределенного вида гениталий. Диагноз может быть окончательно подтвержден только после лапаротомии и гистологического исследования внутренних половых органов. Дифференцировать истинный гермафродитизм необходимо с ложным мужским гермафродитизмом, при котором имеется тестикулярная ткань, но отсутствуют яичники, и ложным женским гермафродитизмом, обусловленным вирилизирующсй гиперплазией коры надпочечников, характеризующейся резко увеличенной экскрецией 17-кетостероидов.

Развитие половых органов зависит от преобладания женской или мужской гонады, их развития и функциональной активности. Существует несколько комбинаций тестикулярной и яичниковой ткани. Так, с одной стороны может располагаться яичко, а с другой -- яичник; половые органы могут быть представлены с двух сторон образованиями, представляющими собой анатомически сочетание тестикулярной и овариальной ткани -- овотестис; при наличии яичка или яичника с одной стороны с другой стороны может располагаться овотестис и, наконец, овотестис может существовать с одной стороны при отсуствии гонадальной ткани с другой.

Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол. Внешне у больных может быть развит половой член небольшого размера, имеется гипоспадия, скрото-лабиальные складки приближаются по форме к мошонке, которая содержит яичко или напоминает половые губы при отсутствии гонад. Влагалище нередко хорошо развито, может открываться в заднюю уретру, клитор гипертрофирован, что придает половым органам уже женский вид. У ряда больных при наличии полового члена могут возникать периодические кровотечения из влагалища или уретры (при существовании урогенитального синуса) в сперме иногда обнаруживаются сперматозоиды. Экскреция эстрогенов и андрогенов с мочой находится в пределах между мужской и женской нормой.

6. Смешанная дисгенезия гонад

Форма интерсексуализма, при которой, с одной стороны выявляется дисгенетическая гонада - гонада-тяж, с другой - яичко или опухоль гонады. В большинстве случаев развитие парамезонефральных протоков задержано только частично. В отдельных наблюдениях в связи с выраженным воздействием тестостерона плода сохраняются производные мезонефральных протоков (например, семявыносящий проток). Симптоматика. Наружные гениталии сформированы весьма различно. В связи с только односторонним опущением яичка или наличием компонентов труб и матки формирование половой складки (большие половые губы или половинки мошонки) может быть ассиметричным. Такие общие симптомы, как низкорослость, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют предполагать наличие синдрома Тернера.

7. Мужской псевдогермафродитизм

Несомненный мужской кариотип и двусторонняя закладка яичек (исключение составляет агонадизм), отсутствие структурных производных парамезонефральных протоков (исключение - синдром персистенции овидукта, причисление которого к мужскому псевдогермафродитизму спорно). Причины: снижение или отсутствие продукции тестостерона, а также неэффективность действия тестостерона на клетки органов-мишеней при нормальном уровне секреции андрогенов. В зависимости от степени нарушения спектр аномалий наружных гениталий представлен от нормально женских (с укороченным, слепо заканчивающимся влагалищем без шейки матки) до почти нормальных мужских с гипоспадией или крипторхизмом.

Агонадизм. Речь идет о редком, часто семейном, заболевании. Больные имеют кариотип 46, XY, нормальные женские или слегка вирилизированные (I - II степень по Прадеру) гениталии без закладки матки и труб; в отдельных случаях обнаруживаются остатки мезонефральных протоков. Гонады анатомически могут не выявляться. Однако, судя по тому что имеются признаки влияния АМГ (фактора X), ткань яичка или клетки Сертоли должны существовать в эмбриональном периоде. Авторы считают, что невыявление яичек при лапаротомии недостаточно для диагноза "агонадизм". Они предполагают, что между фактическим агонадизмом и "анорхией" с нормальными мужскими гениталиями существует спектр аномалий наружных половых органов в зависимости от количества продуцирующей тестостерон ткани.

Тестикулярная феминизация. В большинстве случаев тестикулярная феминизация диагностируется в пубертатный период.

Определение. Мужской псевдогермафродитизм с кариотипом 46, XY, яичками, обычными женскими наружными гениталиями (полная форма) или интерсексуальными гениталиями (неполная форма) вследствие резистентности периферических тканей (органов-мишеней) к тестостерону и 5альфа-дигидротестостерону, образующимся в нормальных количествах.

Генетика. Семейные случаи встречаются часто. Наследование по Х-хромосоме, по рецессивному типу. Полные и неполные формы не встречаются одновременно в одной и той же семье.

Распространенность неизвестна, так как бывают значительные трудности в диагностике неполных форм. В отношении полных форм считается, что распространенность составляет 1: 60 000; на самом деле она, очевидно, больше.

Дефекты биосинтеза тестостерона. В то время как дефекты 21- и 11-гидроксилаз ведут к женскому псевдогермафродитизму вследствие усиленной внутриутробной андрогенизации, существует ряд нарушений, препятствующих синтезу тестостерона уже во внутриутробном периоде. Эти дефекты вплоть до недостаточности 20,22-десмолазы никогда не бывают настолько полными, чтобы сформировались обычные женские гениталии: в большинстве случаев при мужском кариотипе и нормальных яичках отсутствуют матка и верхняя часть влагалища, а интерсексуальные наружные гениталии отчетливо вирилизированы. Особенно характерна гипоспадия различной степени как при неопустившихся, так и нормально локализованных яичках.

Персистенция овидукта. Речь идет о фенотипически нормальных мужчинах, у которых нередко имеет место нарушение опускания яичка, хотя в остальном наружные гениталии без особенностей. Если в семье подобные заболевания не встречались, то в большинстве случаев диагноз ставят во время операции по поводу грыжи или крипторхизма. При этом находят (например, в грыжевом мешке) гипоплазированную матку с зачатками труб. Полагают, что причиной заболевания является дефицит антимюллеровского гормона (АМГ, фактора X) или резистентность к нему парамезонефральных протоков.

8. Женский псевдогермафродитизм

Внутриутробная вирилизация плода женского генетического и гонадного пола может быть следствием трех известных причин:

а) внутриутробной вирилизации вследствие продукции андрогенов надпочечниками при дефектах синтеза стероидов (адреногенитальный синдром);

б) эндогенной продукции андрогенов в организме матери;

в) введения матери гормонов или других лекарственных препаратов.

Женский псевдогермафродитизм при дефектах синтеза стероидов. Речь идет о: а) дефекте 21-гидроксилазы без и с синдромом потери соли; б) дефекте 11-гидроксилазы; в) дефекте дегидрогеназы, при котором выявляется легкая вирилизация плода генетически женского пола. На первый план в клинической картине выступает недостаточность продукции минерало- и глюкокортикоидов.

Женский псевдогермафродитизм при продуцирующих андрогены опухолях яичников или коры надпочечников у матери. В большинстве случаев вирилизация матери заметна уже во время беременности. Женский псевдогермафродитизм в результате воздействия гормонами или другими лекарственными препаратами во время беременности. Прием матерью во время беременности гормонов или других препаратов может быть причиной вирилизации плода. Женский псевдогермафродитизм у ребенка, у матери которого во время беременности наблюдались преходящие симптомы, свидетельствующие об андрогенных влияниях.

9. Гистологическая диагностика

Непременным условием обследования гермафродита является гистологическое исследование ткани обеих гонад, получаемой при их биопсии. Состояние правой и левой гонады может быть неоднотипно, поэтому биопсия одной из них не дает представления о строении обеих гонад

При расположении гонад в брюшной полости получение биопсийного материала возможно с помощью лапароскопии и лапаротомии, более предпочтительна лапаротомия: это дает возможность более широкого осмотра гонад и органов малого таза и одновременно проведения необходимых хирургических вмешательств.

При исследовании гонад оцениваются функциональное состояние и степень зрелости всех морфологических структур: гоноцитов, семенных канальцев, фолликулов и интерстициальной ткани (лейдиговых клеток, тека-ткани). Это помогает прогнозировать потенциальную функциональную возможность гонады и принять решение о выборе пола гермафродита.

половой дифференцировка гермафродитизм хромосома

Заключение

Тема гермафродитизма является актуальной в наше время, т.к. представляет собой не только медицинскую, но и огромную социальную проблему для самих людей, страдающих этим заболеванием, для их ближайшего окружения.

Возможности современной медицины позволяют этой группе пациентов полноценно жить и в некоторых случаях позволяют иметь детей. Однако эта проблема полностью не подвластна современной медицине. Имеется великое множество причин возникновения гермафродитизма, но очень немного методов, позволяющих его исправить, за исключением некоторых форм. Проявления гермафродитизма многообразны, и не всегда его можно обнаружить сразу. При гермафродитизме человек испытывает трудности с половым самоопределением, в социальной среде.

Гистологическая диагностика (биопсия гонад) позволяет оценить функциональное и морфологическое состояние половых желез и является одним из главных методов постановки этого диагноза. Задачей медицины является разработка эффективных методов диагностики гермафродитизма, позволяющих с высокой степенью вероятности сказать о диагнозе ребенка, и разработка методов коррекции и лечения гермафродитизма у человека, возвращение человеку возможности иметь детей.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Проявление гермафродитизма у человека - наличия воедино мужских и женских половых признаков. Анализ истинного и ложного гермафродитизма. Сущность полового диморфизма, синдрома дисгенезии гонад, неполной маскулинизации. Способы лечения гермафродитизма.

контрольная работа , добавлен 28.03.2012


Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.

презентация , добавлен 07.04.2015


Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.

презентация , добавлен 01.06.2015


Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

контрольная работа , добавлен 27.12.2010


Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.

презентация , добавлен 23.06.2012


Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.

презентация , добавлен 21.10.2013


Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

презентация , добавлен 21.11.2010


Развитие мужской половой системы и наружных половых органов. Процесс формирования яичка. Пороки развития семенного пузырька, предстательной железы. Аномалии мочеиспускательного канала. Причинами несвоевременного опущения яичка, его гипоплазия и дисплазия.

реферат , добавлен 19.01.2015


Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

презентация , добавлен 06.01.2013


Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.

Шла речь о дождевых червях. Елена задала очень хороший вопрос о размножении червей, и затронула тему биологического гермафродитизма. За что ей отдельное и большое СПАСИБО, поскольку у меня совсем недавно поселились 6 очень маленьких и интересных гермафродита в баночке, и я выжидала момента, чтобы познакомить вас с ними.

Гермафродитизм, как биологическое явление, предполагает наличие у особи и женских и мужских гонад (половых желёз), производящих как женские, так и мужские гаметы (половые клетки). Женские гаметы называются яйцеклетки, а мужские – сперматозоиды. Размножение путем гермафродитизма относится к половому, поскольку в нем принимают участие гаметы.

Название явления восходит к греческой мифологии. Гермафродит – это сын богини любви Афродиты и бога торговли, магии и разума Гермеса. Он был необычайно прекрасен. И однажды он встретился с юной нимфой Салмакидой. Нимфа так страстно и безответно влюбилась в Гермафродита, что попросила богов навеки соединить их. Боги исполнили ее мольбу и пара слилась в одно существо.

Рисунок, кстати, сделан с помощью цикория)))

В мире животных гермафродитизм чрезвычайно популярное явление среди беспозвоночных. Так типы кишечнополостные, плоские, кольчатые черви, многие моллюски размножаются с помощью естественного гермафродитизма.

У высших позвоночных форм гермафродитизм в норме представлен у отдельных видов рыб. У амфибий, рептилий, птиц и млекопитающих (в том числе и у человека), гермафродитизм рассматривается как явление патологии (нарушения) эмбрионального (зародышевого) развития.

Кроме того различают синхронный и последовательный гермафродитизм.

При последовательном гермафродитизме. У особи созревает только один тип гамет. Например, у рыбы-попугая, сначала активируется женская половая система, продуцирующая икру, тогда рыба будет самкой. Через некоторое время, рыба меняет пол на мужской, и под действием гормонов производит сперматозоиды, то есть становится самцом.

При синхронном, одновременно продуцируются яйцеклетки и сперматозоиды в пределах особи. Чаще бывает перекрестный синхронный гермафродитизм, например, у пиявок и дождевых червей. Когда дождевые черви готовы к размножению, у них образуется муфточка на нескольких передних кольцевых сегментах, которая называется поясок.

В пояске находятся яйцеклетки. При встрече два червя обмениваются сперматозоидами, которые оплодотворяют яйцеклетки внутри муфты. Когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, образуется зигота, или оплодотворенное яйцо. Всего в муфточке может находиться до 20 яиц. На фотографии отчетливо видна муфточка.

Через некоторое время после оплодотворения, муфточка соскальзывает с червя. Ее стенки затвердевают, цвет с желтоватого меняется на коричневый, и формируется кокон. Из кокона выходят маленькие червячки около 1 мм в длину. Такие муфточки формируются у половозрелого червя каждую неделю.

Явление гермафродитизма повышает шансы особей на оплодотворение. Ведь минимальное количество особей для обмена генетическим материалом сводится до двух при любом раскладе. В случае раздельнополых существ, вероятность уже не 100%, а только 50%.

Но здесь возрастает коэффициент вариативности потомства, оно будет с более разнообразными признаками, а значит, получит больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды и выжить, поэтому у более сложных форм животных есть самцы и самки.

С месяц назад у меня появились очаровательные маленькие гермафродиты – 6 улиток ахатин. Накануне я мечтала, хотя бы об одной, а тут их появилось шесть. Мне их принесла и подарила моя коллега математик. Для нее было очень большим сюрпризом, что их улитки отложили кладку яиц, из которых вывелись малышата. Я не смогла их оставить в кабинете биологии, поскольку за малышами нужен ежедневный уход, забрала домой чтобы подрастить. Когда подрастут, раздам жаждущим.

Улитки кушают только салат латук, остальной салат, огурцы, яблоки и капусту дружно игнорируют вшестером. Сегодня, наконец, сфотографировала улиточек. Это ночные существа, днем они спят, закапываясь в кокосовый грунт. Просыпаются в 10-11 часов вечера и начинают натирать листочек на своей радуле (терке-языке). Если прислушаться, то даже слышно как они хрустят.

Даю им еще толченую скорлупу. Сквозь прозрачные покровы можно увидеть, как продвигается проглоченный кусочек скорлупки по пищеварительному тракту. Двигаются они размеренно, наблюдать за ними медитативное удовольствие. Сначала выложила улиточек в цепочку, но вскоре они устроили небольшую кучу-малу. Самая маленькая улиточка любит исследовать, она больше других передвигается по банке. А самая большая улитка любит поесть.

В чем преимущества гермафродитизма и особенности раздельнопо-лости?

Гермафродитизм существует, т.к в некоторых случаях наблюдается. Малая плотность популяции

Раздельнополость выгодна тем, что не происходит гомозиготизация мутаций, поэтому меньше летальных случаев при размножении. Увеличивается генетическая изменчивость популяции.

Ароморфозы растений и животных, способствующие завоеванию суши:

Растения: Покровные ткани (эпидермис, пробка), проводящие ткани, механические ткани, половой процесс, не зависящий от капельно-жидкой воды,

Животные: появление лёгких, сначала влажные, затем сухие и жёсткие покровы тела, развитие органов чувств, приспособленных к наземным условиям (зрение), размножение, независящее несвязанное с водой, совершенствование системы выделения (продукты выделения стали совеем другими, из-за недостатка воды).

Семинар №6

Элементарные понятия синтетической теории эв-ции.

1. Основные свойства живой материи на нашей планете.

Необходимо иметь общие представления об объекте эв-ции, основных свойствах живого. Порознь такие свойства как обмен веществ, подвижность, раздражимость, рост, размножение, приспособляемость встречаются и среди неживой природы, и поэтому не могут рас-сматриваться как специфические свойства живого.

Пять аксиом теоретической биологии. В одной из последних и наиболее удачных попыток живое хар-тся следующими особенностями, сформулированными Б. М. Медниковым (1982) в виде аксиом теоретической биологии:

1) Все живые организмы оказываются единством фенотипа и про-граммы для его построения (гено-типа), передающейся по наследству из поколения в поколение (аксиома А. Вейсмана).

2) Генетическая программа обра-зуется матричным путем. В качестве матрицы, на которой строится ген будущего поколения, используется ген предшествующего поколения (аксиома Н. К. Кольцова).

3) В процессе передачи из поколения в поколение генетические программы в результате различных причин изменя-ются случайно и ненаправленно, и лишь случайно такие изменения могут ока-заться удачными в данной среде (1-я аксиома Ч. Д.а).

4) Случайные изменения генети-ческих программ при становлении фе-нотипа многократно усиливаются (ак-сиома Н. В. Тимофеева-Ресовского).

5) Многократно усиленные измене-ния генетических программ подвер-гаются отбору условиями внешней сре-ды (2-я аксиома Ч. Дарвина).

Некот. свойства, имеющие прямое отношение к протекающему всюду процессу эволюционного разви-тия.

Дискретность и целостность-два фундаментальных свойства организации жизни на Земле.

Живые объекты в природе относительно обособлены друг от друга (особи, популяции, виды). Любая особь многоклеточного животного состоит из клеток, а любая клетка и одноклеточные существа - из определенных органелл. Органеллы состоят из дискретных, обычно высоко-молекулярных, органических веществ, кот. в свою очередь состоят из дискретных атомов, элементарных (то-же дискретных!) частиц. В то же время сложная организация немыслима без взаимодействия ее частей и структур- без целостности. Целостность биологических систем качественно отличает-ся от целостности неживого, и прежде всего тем, что целостность живого поддерживается в процессе развития. Для них характерна отрицательная энтропия. Вероятно, что в живом проявляется способность к са-моорганизации материи.

Конвариантная редупликация (са-мовоспроизведение с изменениями), осуществляемая на основе матричного принципа (сумма трех первых ак-сиом),- это, видимо, единственное специфическое для жизни (в извест-ной нам форме ее существования на Земле) свойство. В основе его лежит уникальная способность к самовос-произведению основных управляющих систем (ДНК, хромосом и генов). При само-воспроизведении управляющих систем в живых организмах происходит не ме-ханическое повторение, а воспроизведение с внесением изменений.

2. Уровни организации жизни на Земле. Какие эволюционные события совершаются на каждом уровне организации.

Если попытаться выде-лить основные уровни, отражающие не столько уровни изучения, сколько уров-ни организации жизни на Земле, то основными критериями такого выделе-ния д.б. признаны наличие специфических элементарных, дискрет-ных структур и элементарных явле-ний. (Выделили Н. В. Тимо-феев-Ресовский и др.).

Молекулярно-генетический уро-вень . Элементарными единицами на этом уровне являются основные управляющие системы (ДНК, хромосомы и гены). Основными элементарными явлениями, связанными с ними, мож-но считать способность их к конвариантной редупликации, локальным структурным изменениям (мутациям) и способность передавать хранящуюся в них информацию внутриклеточным управляющим системам.

Онтогенетический уровень . Прежде надо опреде-лить понятие «особь». Индивид (индивидуум, особь) – элементарная неделимая единица жизни на Земле. (В ряде случаев вопрос об определении границ особи не столь очевиден, напр., для колоний полипов, лишайников). С эволю-ционной точки зрения особью следует считать все морфофизиологические единицы, происходящие от одной зиго-ты, гаметы, споры, почки, и индиви-дуально подлежащие действию элемен-тарных эволюционных факторов.

На онтогенетическом уровне еди-ницей жизни служит особь с момента ее возникновения до смерти. Онтогенез - это процесс развер-тывания, реализации наследственной информации, закодированной в управ-ляющих структурах зародышевой клет-ки. На онтогенетическом уровне про-исходит не только реализация наслед-ственной информации, но и апроба-ция ее посредством проверки согла-сованности в реализации наследствен-ных признаков и работы управляющих систем во времени и простран-стве в пределах особи. Через оценку индивидуума в процессе естественного отбора происходит проверка жизне-способности данного генотипа. Онтогенез возник после дополнения конвариантной редупликации новыми этапами развития. В ходе эв-ции возникает и постепенно усложняется путь от генотипа к фенотипу, от гена до признака.

Элементар-ными структурами на онтогенетичес-ком уровне организации жизни служат клетки, а элементарными явлениями - какие-то процессы, связанные с дифференцировкой.

Популяционно-видовой уровень . Объединение особей в популяции, а популяций в виды по степени генети-ческого и экологического единства приводит к появлению новых свойств и особенностей в живой природе, отличных от свойств молекулярно-генетического и онтогенетического уровней.

Популяция - элементарная струк-тура на популяционно-видовом уров-не, а элементарное явление на этом уровне - изменение генотипического состава популяции; элементарный ма-териал на этом уровне - мутации. Выделены элементарные факторы, действующие на этом уровне: мута-ционный процесс, популяционные вол-ны, изоляция и естественный отбор. Каждый из этих факторов может оказать то или иное «давление».

Популяции являются элемен-тарными единицами, а виды - качест-венными этапами процесса эв-ции. В целом же на популяционно-видовом уровне реально осуществляется в чреде поколений процесс эв-ции.

Конкретная сре-да протекания процесса эв-ции, идущего в отдельных популяциях,- биогеоценоз. В то же время био-геоценоз - элементарная единица сле-дующего уровня организации жизни на Земле.

Биогеоценотический (экосистемный) уровень. Экосистема - «безразмерное» поня-тие, но есть один класс экосистем, имеющий определенные размеры и принципиальное значение как «кир-пичики» организации всей биосферы - биогеоценозы. Биогеоценоз - это такая экосистема, внутри которой не проходит биоценотических, микро-климатических, почвенных и гидроло-гических границ. Биогеоценоз - одна из наиболее сложных природных сис-тем. Биогеоценозы - среда для эв-ции входящих в них популяций. На этом уровне также протекают эволюционные процессы, может измениться популяционный состав биогеоценоза.

3. Макроэволюция. Эволюционный процесс в семействе лошадей.

Макроэволюция – процесс, протекающий длительное время, охватывающий обширные территории и приводящий к образованию новых таксономических групп.

Род, семейство, отряд, класс, тип и царство представляют реальности совершенно другого качества, нежели вид. Целостность таксонов высших рангов определяется не генетической интег-рацией отдельных составляющих их единиц (популяций), как это наблюдается внутри вида, а единством «плана строения», основанном на об-щности происхождения.

Эволюционный процесс протекает и во времени и в пространстве. Либо меняются условия существования вида на занимаемой им территории, либо изменения условий связаны с заселением им новых территорий.

Классическим примером является история видообразования в семействе лошадей (В.О. Ковалевский). В нем показана тесная зависимость исторического развития данной группы животных от изменения среды.

Семейство лошадей характеризуется признаками: глазные впадины целиком отграничены костями; зубы с очень высокой коронкой; их жевательная поверхность покрыта складчатой эмалью; локтевая и лучевая кости срослись, а малая берцовая кость редуцирована; обе пары конечностей однопалые, развит только третий палец.

Как показал В. О. Ковалевский, современ-ная однопалая лошадь развилась из формы, имевшей пятипалую конечность. Предками семейства лошадей являлись жившие в палеоцене фенакодусы. Это сравнительно мелкие животные с длинным хвостом и пятипалыми конечностями, заканчивающимися маленькими копытцами. Они были полупальцеходными формами, т. е. при ходьбе касались земли нижней поверхностью своих фаланг. Фе-накодусы имели зубы с длинными корнями и низкой коронкой, снабженной по верхней поверхности бугорками. Наличие бугор-чатых зубов указывает, на то, что фенакодусы были всеядны.

Их потомок-древнейший представитель семейства лошадей эогиппус – жил в нижнем эоцене. Это было небольшое животное, размером с лису, с головой, в которой глазница не была сзади отграничена костями. В коренных зубах его наметилось отклоне-ние от бугорчатого типа, так как на них появились V-образные складки эмали, что указывает на употребление преимущественно растительной пищи. Локтевая и лучевая кости был и еще раз-делены, но уже наступила редукция краевых лучей конечностей: передние конечности имели четыре пальца, а задние только три. Жил в тропических лесах Северной Америки и питался сочной растительностью. От эогиппуса произо-шел близкий к нему орогиппус, отличающийся лишь некоторыми изменениями в строении зубов.

В конце эоцена начинает меняться характер растительности: широкое распространение получают злаки. К миоцену жаркий и влажный климат сменяется сухим и умеренным. У предков лошади отбор в новых условиях способствовал формированию ряда приспособлений к питанию новой пищей (изменились зубы, челюсть, жевательная мускулатура, органы пищеварения). Изменилось строение органов движения, что помогало спасаться бегством от степных хищников. Происходило увеличение тела животного.

Уже олигоценовый мезогиппус был размером с овцу. У этой фор-мы глазница сзади то-же еще не была отгра-ничена костями; все четыре конечности были трехпалыми. При этом наибольшее развитие получил третий палец. Травояд-ный тип зубов у мезогиппуса был более выражен, чем у предыдущих форм.

Начиная с миоцена идет сильный дивергентный процесс, при-ведший к формированию большого количества боковых ветвей, отошедших от основного ствола филогенетического древа ло-шадей. У миоценового меригиппуса началось срастание лучевой и локтевой костей, наподобие того как у современной лошади. Краевые пальцы стали уже настолько короткими, что при беге животное употребляло только один третий палец.

В плиоцене один из ближайших предков современной лоша-ди, трёхпалый плиогиппус, величиной с осла, вместе с другими североамериканскими эмигрантами переселился в Европу. От него произошел род лошадей, кот. широко распространился по Евразии и обеим Америкам. В четвертичном периоде амери-канские виды лошадей вымерли, в то время как в Евразии шло формирование ряда степных и пустынных видов.

В результате такого длительного исторического процесса раз-вития возникла специфическая форма животного, ведущая стад-ный образ жизни и пасущаяся на обширных открытых простран-ствах. В связи с обитанием в этих условиях у нее развился ряд характерных приспособлений, к которым, помимо питания тра-вянистой пищей и быстроты передвижения, нужно отнести еще длительную беременность и рождение детенышей, способных вскоре же после рождения следовать за матерью.

Процесс образования аллопатрических видов, обычно связанный с изменением ареала ис-ходного вида. Эти изменения могут быть двоякого характера: или вид расширяет свой ареал, занимая новую территорию, или ареал расчленяется под влиянием возникновения физических преград, что ведет к изоляции отдельных популяций. И в том и в другом случае пути к образованию нового вида лежат через возникнове-ние новых подвидов.

4. Микроэволюция. Характер микроэволюционного процесса на примере синиц, чаек, саламандр.

Микроэволюция – процесс, протекающий внутри популяции и приводящий к дифференцировке вида – распаду вида на внутривидовые группы различного ранга. В современном смысле термин «микроэволюция» впервые был предложен Добржанским (1937) и Тимофеевым-Ресовским (1938).

Большая синица в плейстоцене разделилась на три группы: собственно большую, бухарскую и так называемую малую. Первая отличается наиболее крупными размерами, зеленой окраской спинки и желтым брюшком. Бухарские синицы средние по размерам, окраска спинки и брюшка серая. «Малые» синицы наиболее мелкие, с желтой спинкой. После отступания льдов эти группы опять встретились, их взаимоотношения изменились. Бухарская группа свободно скрещивалась с двумя другими, в то же время «малые» и собственно большие, встречаясь, ведут себя как разные виды, не скрещиваясь между собой.

Эти «виды» являются конечными звеньями единой цепи подвидов, связанных между собой зонами интеградации. Для таких форм, кот. находятся на грани между подвидами и видами, Э. Майр ввел термин «полувид».

По-видимому, это явление широко распространено в природе.

Чайки. В Западной Европе совместно обитают две формы чаек (серебристая чайка и клуша), кот. были выделены в самостоятельные виды. Они существуют на одной территории, но не скрещиваются между собой. В то же время эти формы объединяются рядом подвидов, образующих непрерывное кольцо вокруг Ледовитого океана. В сложной цепи подвидов эти две, совместно обитающие формы представляют собой типичные полувиды.

Саламандры. У североамериканской саламандры Ensatina eschscholtzi ареал напоминает элипс, по периферии которого располагаются горные массивы, обрамляющие его центральную пустынную низменную часть. Саламандра обитает в горной части своего ареала. Вид распадается на ряд географических рас, хорошо различимых по окраске. Живущие по соседству подвиды имеют переходы. Но в Южной Калифорнии форма eschscholtzi живет совместно с croceater и klauberi, не скрещиваяс с ними. Следовательно эти три формы являются полувидами.

Обособление нового вида произойдет тогда, когда действие изолирующих механизмов распространится на все остальные популяции этого вида. Иначе говоря, полувиды – это виды, находящиеся в процессе становления, «зарождающиеся виды».

5. Элементарная единица эволюционного процесса. Вид и особь. Основные свойства популяции.

Эволюционная единица должна удовлетворять условиям:

Должна выступать во времени и пространстве как единство

Должна наследственно изменяться

Должна реально и конкретно существовать

Популяция – это наименьшая самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, на протяжении эволюционно длительного времени населяющая определенное пространство, образующая самостоятельную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

Вид тоже некоторое единство, но популяция – наименьшая.

Особь меньше, но не обладает собственной «эволюционной судьбой» в череде поколений.

Основные экологические характе-ристики популяции - численность, ареал, возрастная и половая струк-тура, а также популяционная динамика.

Популя-ция обладает определенным ареалом. Особи вне этого ареала выходят из состава популяции. Ареал популяции может расширяться, но для этого популяция должна освоить это новое пространство. Величина ареала популяции в зна-чительной мере зависит от степени подвижности особей - «радиусов индивидуальной или, точнее, репродук-тивной активности» (Тимофеев-Ресовский). Во многих других случаях трофи-ческий ареал не совпадает с репро-дукционным (с эволюционно-генетической точки зрения, нас прежде всего интересует репродукционный ареал).

С вопросами о численности попу-ляций связана проблема минимальных численностей. Минимальная числен-ность - это такая численность, ниже которой популяция неизбежно исчезает по разным эколого-генетическим при-чинам. Численность популяции, как и остальные популяционные характерис-тики, варьирует. В каждом конкретном случае минимальная численность попу-ляции окажется специфической для разных видов.

Динамика. Размеры по-пуляции (пространственные и по чис-лу особей) подвержены постоянным колебаниям. Причины динамики попу-ляций в пространстве и времени чрезвычайно многообразны и в общей форме сводятся к влиянию биоти-ческих и абиотических факторов.

Половой состав популяции. Извест-но, что генетический механизм опре-деления пола обеспечивает расщепле-ние потомства по полу в отношении 1:1 (первичное соотношение полов). В силу неодинаковой жизнеспособнос-ти мужского и женского организма (разная жизнеспособность, несомнен-но, эволюционно выработанный при-знак) это первичное соотношение порой уже заметно отличается от вторичного (характерно при родах у млекопитающих) и тем более заметно отличается от третичного - характер-ного для взрослых особей.

6. Популяция – наименьшая хорогенетическая единица эв-ции. Типы популяционных ареалов. Популяция как хорогенетическая единица.

Хорос – пространство, место, площадь. … …

Некот. виды имеют двойной ареал: трофический и репродукционный.

Розовые чайки гнездятся в мокрой тундре северовостока сибирских рек. Трофический ареал не определен.

Речной угорь большую часть времени проводит в пресных водах рек черного, азовского и др. морей и озер. Размножаться мигрирует в морскую воду (300-400 м, +7˚С). Затем мальки мигрируют в реки.

7. Изоляция как фактор эв-ции. Географическая. Различные типы биологической изоляции.

Изоляция - возникновение любых барьеров, ограничивающих панмиксию. Значение изоляции в процессе эв-ции и сводится к нарушению свобод-ного скрещивания, что ведет к увели-чению и закреплению различий между популяциями и отдельными частями всего населения вида. Без такого закрепления эволюционных различий невозможно никакое формообразова-ние. В природе существуют: пространствен-ная и биологическая изоляции.

Пространственная изоляция может существовать в разных формах: водные барьеры разделяют население «сухо-путных» видов, а барьеры суши изоли-руют население видов-гидробионтов, возвышенности изолируют равнинные популяции, а равнины - горные попу-ляции и т. д. Возникновение территориально-механической изоляции объясняется историей развития видов на определен-ных территориях. В определенных случаях основной причиной изоляции стало наступление ледников. Пространственная изо-ляция внутри вида существует в двух ее проявлениях: изоляция какими-либо барьерами между частями видового на-селения и изоляция, определяемая большей возможностью спаривания близко живущих особей, т. е. изоляция расстоянием.

Биологическую изоляцию обеспечи-вают две группы механизмов: устра-няющие скрещивание (докопуляционные) и изоляция при скрещивании (послекопуляционные).

Спариванию близких форм препят-ствуют различия во время половой активности и созревания половых про-дуктов. В природе обычна биотопическая изоляция, при которой потенциальные партнеры по спариванию не встречают-ся, так как они чаще обитают в разных местах. Так, часть зябликов (Fringilla coelebs) гнездится в Московской облас-ти в лесах таежного типа, а другая - в невысоких и редких насаждениях с большим числом полян. Потенциаль-ная возможность перекрестного спари-вания особей этих групп несколько ограничена. Интересный пример биотопической изоляции – симпатрические внутривидовые формы у обыкно-венной кукушки (Cuculus canorus). В Европе обитает несколько «биологи-ческих рас» кукушек, различающихся генетически закрепленной окраской яиц. В Восточной Европе одни откла-дывают голубые яйца в гнезда обыкно-венной горихвостки и лугового чекана, другие - светлые в крапинку яйца в гнезда мелких воробьиных птиц, имею-щих яйца сходной окраски. Изоляция между этими формами кукушек под-держивается за счет уничтожения вида-ми-хозяевами недостаточно замаски-рованных яиц. У многих видов пред-почтение биотопа - эффективный изо-ляционный механизм.

Большое значение в возникнове-нии и поддержании биологической изо-ляции у близких форм имеет этоло-гическая изоляция - осложнения спа-ривания, обусловленные особенностя-ми поведения. Ничтожные на пер-вый взгляд отличия в ритуале ухажи-вания и обмене зрительными, звуко-выми, химическими раздражителями будут препятствовать продолжению ухаживания.

Важным изолирующим механиз-мом, затрудняющим скрещивание близ-ких видов, оказывается возникновение морфофизиологических различий в органах размножения (морфофизиологическая изоляция).

Вторая большая группа изолирую-щих механизмов в природе связана с возникновением изоляции после опло-дотворения (собственно-генетическая изоляция), включающей гибель зигот после оплодотворения, развитие пол-ностью или частично стерильных гиб-ридов, а также пониженную жизнеспо-собность гибридов.

... принципиальное ... XX века в общий ... картину ... на пути к современному периоду отечественная историография экономической истории России начала XX века прошла три ... XX века эти взгляды отличались наибольшей устойчивостью, лишь дополняясь новыми ... Мир историка: XX век / ...

С. Афонькин

Ну почему мы не гермафродиты?

Подыскивая подходящий подарок к 8 марта или с легким вздохом выполняя какойнибудь женский каприз, порой задумаешься над странным на первый взгляд вопросом: почему это матушка природа соизволила разделить род человеческий на отдельно существующие в пространстве половинки на женский и мужской пол? Мы так привыкли к этому делению, что воспринимаем его чуть ли не как единственно возможное.

Действительно, окружающие нас звери, птицы и рыбы, не говоря уже о большинстве других, более примитивных существ, тоже раздельнополы. Но некоторые демонстрируют нам совсем иное и вроде бы куда более разумное решение. И женская и мужская половые системы мирно уживаются у них в одном теле. Такое явление биологи назвали гермафродитизмом.

Легенда рассказывает, что Гермафродитом звали сына Гермеса и Афродиты, В прекрасного юношу влюбилась нимфа Салмакида, но тот не отвечал ей взаимностью. Обиженная невниманием нимфа подала жалобу в вышестоящую инстанцию самой Афродите, матери Гермафродита. А поскольку та занимала на Олимпе должность богини любви и была обязана потворствовать влюбленным, то недолго думая, со свойственной богам решимостью она слила нимфу и Гермафродита в единое существо чтобы последний не бегал от девушки.

Гермафродитизм у людей встречается чрезвычайно редко как патология на генетическом или гормональном уровнях. Среди животных, однако, попадаются виды, для которых гермафродитизм жизненная норма. Так устроены, например, некоторые ракообразные и многие черви.

Скептик, знакомый с биологией, может заметить, что возможное при гермафродитизме самооплодотворение чревато накоплением и проявлением генетических ошибок. Ведь одна из задач полового способа размножения хорошенько перемешать, перетасовать генетический материал родителей, что, в свою очередь, увеличивает разнообразие потомства и препятствует проявлению дефектов в генах. Так две книги с одним и тем же текстом, изданные в разных издательствах и в разные годы, вряд ли будут иметь одни и те же опечатки, и если читать их одновременно, то можно восстановить исходный текст без искажений. Точно такая же коррекция происходит и при совместной работе любой пары хромосом, одна из которых достается от отца, а другая от матери. Вспомните длительная практика политически выгодных династических браков между близкими родственниками нередко подрывала здоровье царствующих фамилий. Чего уж говорить о самооплодотворении самом близкородственном браке, какой можно вообразить!

Все это так. Однако у настоящих гермафродитов дело до самооплодотворения доходит редко. Чаще всего каждое такое существо выступает по очереди то в роли самца, то в роли самки. Если бы это было возможно у людей, отпали бы проблемы эмансипации, сексизма любой дискриминации, вызванной той или иной сексуальной ориентацией и принадлежностью к конкретному полу. Какая уж тут дискриминация при приеме на работу, если лучший мастер цеха Сидоров может в любое время уйти в декретный отпуск! Наверно, и семейные проблемы решались бы проще, если бы партнеры регулярно менялись ролями. А в случае разводов гермафродитных супружеских пар детей просто отдавали бы тому из супругов, который их родил. В крайних же обстоятельствах можно воспользоваться самооплодотворением. Например, Робинзон Крузо не грустил бы в одиночестве на необитаемом острове, а жил бы в кругу своей семьи.

Слов нет, преимущества гермафродитизма могут показаться соблазнительными и даже в чемто выгодными. Однако за редчайшими исключениями все позвоночные четко разделены на самцов и самок, а мы, люди, на мужчин и женщин. В чем же дело? Чем раздельнополость выгоднее и эволюционно привлекательнее гермафродитизма кроме уже упомянутой генетичекой выгоды?

Для того чтобы подвести под феномен разнополости теоретическую базу, доктор биологических наук Виген Артаваздович Геодакян создал собственную эволюционную теорию пола, которую давно и плодотворно развивает. Суть ее сводится к следующему.

Любая стремящаяся к самосохранению система (например, биологический вид), находящаяся в нестабильной, меняющейся со временем среде, пытается от этой среды обособиться и, в идеале, стать совершенно независимой от окружающих условий. Вся эволюция живого на Земле это длинный путь борьбы за независимость от прихотей окружающей среды. Путь пройден немалый от высыхающих во время отлива кембрийских медуз до современного человека с его кондиционерами и скафандрами.

Для того чтобы добиться столь впечатляющих успехов, живым существам постоянно приходилось решать две противоречащие друг другу задачи. С одной стороны, сохранять и передавать во времени уже сложившуюся информацию о собственном устройстве. С другой стороны, постоянно реагировать на ее изменения, подлаживаться под ее меняющиеся свойства, искать способы ей противодействовать и, в конечном счете, вводить соответствующие коррективы в передаваемую по цепочке поколений информацию. Ибо куда же от нее, среды, деться?

На заре эволюции, вероятно, еще во времена царствования одноклеточных, решение этих разных стратегических задач было возложено на два противоположных пола, потому что отдавать два противоречивых приказа одному подчиненному глупо и неэффективно. Женский пол взял на себя функцию сохранять и передавать, а мужской исследовать и привносить изменения в сохраняемое. Говоря образно, женский пол взял на себя консервативную роль, а мужской революционную.

До появления техники оценивать среду обитания можно было лишь одним способом ценой своей жизни. Подходишь среде обитания живи и плодись. Не подходишь извини... Для того, чтобы лучше выполнять свою миссию, мужской пол обзавелся целым рядом любопытных свойств. У мужских особей выше частота мутаций своеобразных случайных проб по принципу: "а что получится, если сделать так? ". У особей мужского пола четче и однозначнее проявляются все генетически определяемые признаки. У людей этот феномен приводит к тому, что однояйцевые близнецымальчики больше похожи друг на друга, чем близнецыдевочки.

С другой стороны, фенотипическое разнообразие представителей всего мужского пола в целом больше, чем женского опятьтаки, чтобы жизни было легче выбирать среди них. Например, частота ранней детской смертности выше у мальчиков, но зато и среди долгожителей мужчин больше, чем женщин. Среде было из чего выбрать.

Мужчины чаще лезут на рожон, у них выше поисковая активность и агрессивность. Случайность? Вовсе нет! Именно такое поведение гарантирует качественный "отстрел " средой плохо приспособленных индивидов. Средняя продолжительность жизни у мужчин меньше, чем у женщин. Случайность? Нет, результат страшного давления среды на непластичных мужчин! Реальный срок жизни мужчин почти всегда меньше отведенного им природой. Точно так же среднестатистический воробей живет на свободе меньше года, а в клетке спокойно чирикает два десятка лет. Какие воробьи доживут на свободе до второго года и обзаведутся, наконец, семьей? Стреляные, но недостреленные средой обитания.

Если же вода, огонь и медные трубы окружающей среды успешно пройдены, если среда поставила свой штамп ОТК на данном генотипе, у его носителя есть все шансы активно распространить свои гены в следующем поколении, став владельцем многочисленного гарема или на худой конец просто многодетным папашей. Вы не задумывались, почему природа создала такое неравноправие между полами в возможности оставлять потомство? Женский пол здесь ограничен. Сколько детей может родить женщина за всю жизнь? В лучшем случае десятка три? А падишах или популярный певец? Тут счет может пойти уже на тысячи, если не на десятки тысяч потомков.

Подобный перекос, только в соотношении половых клетокгамет, возник еще в мире одноклеточных. Еще в кембрийском океане одну царственно огромную женскую гамету водоросли или какойнибудь медузы окружала целая толпа мужских гамет. Для репродуктивного успеха каждому из этих кавалеров предстояло совершить поистине геракловы подвиги: потратить массу энергии для дальнего путешествия, проплыть огромное (с клеточной точки зрения) расстояние, найти по запаху желанную клетку и слиться с ней раньше других. По сути, ту же картину мы наблюдаем при оплодотворении у большинства современных существ.

Биологи говорят о гаметическом отборе, происходящем до оплодотворения. В результате внутриутробного марафона подавляющее большинство мужских сперматозоидов сходит с дистанции и просто не добирается до яйцеклетки. Проверяются ли на этом этапе их жизненные способности? Вполне вероятно. Говорят, что за счет эффекта гаметического отбора частота генетических нарушений в потомстве людей, переживших бомбардировку Хиросимы, оказалась гораздо ниже прогнозируемой.

Представительницы женского пола более пластичны. Это позволяет ловко уходить от давления среды, сохранять доставшийся набор генов независимо от того, что досталось. Другими словами, приспосабливаться к любой жизненной ситуации, явно или подсознательно думая только об одном о детях. О возможности и необходимости передать им палочку генетической эстафеты.

В стабильной среде разница между мужским и женским полом сводится к чисто анатомическим различиям репродуктивных органов. Иначе говоря, половой диморфизм сведен к минимуму. Однако стоит среде начать меняться, как сразу начинается расхождение полов по целому ряду признаков, которые могут иметь приспособительное значение. Вначале начинает меняться мужской пол ценой своей жизни он перебирает возможные варианты ответа на изменившиеся условия. Затем, после отбора наиболее приемлемых вариантов, следом за ним начинает подтягиваться "осторожный " женский пол. Другими словами, любой поразному выраженный у двух полов признак меняется во времени от женской его формы к мужской.

Взглянув на половой диморфизм под таким углом зрения, можно четко увидеть направление эволюционного изменения вида или целой группы видов. Например, у большинства позвоночных самцы крупнее самок. Следовательно, эволюция этой группы идет по пути постепенного увеличения средних размеров тела. Взгляните на график изменения среднего роста людей за последние несколько тысяч лет, и вы поймете, почему мужчины в среднем несколько выше женщин.

Футуристическая, устремленная в будущее природа изменений, свойственных мужскому полу, ярко проявляется в характере врожденных патологий. У женского пола эти аномалии носят атавистическую природу, то есть напоминают об уже пройденных этапах эволюции. У мужского же пола они направлены в будущее, то есть как бы продолжают вектор уже наметившихся изменений. Например, среди новорожденных с тремя почками вдвое больше девочек, чем мальчиков, и наоборот среди новорожденных однопочечников преобладают мальчики. Такая же картина и в случае аномального числа ребер. В полном соответствии с Ветхим Заветом мальчишки с меньшим их количеством рождаются чаще девчонок. Почему так? Все просто! Эволюция всех хордовых шла по пути уменьшения числа гомологичных органов (в том числе почек и ребер). Оба пола демонстрируют отголоски этого процесса поразному. Женский показывает что было, мужской что будет.

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

1. Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
   • врожденная дисфункция коры надпочечников;
   • внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
2. Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
   • синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
   • недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
   • недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

• синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
• синдром Тернера;
• чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
• дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

• мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
• патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
• внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

• набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
• аплазия (отсутствие) влагалища;
• недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
• характерное для женщин развитие молочных желез;
• первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
• отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

• билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
• смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

• сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
• объективное обследование;
• лабораторную диагностику;
• инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

• страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
• факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
• особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

• эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
• КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
• препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
• синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
• чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
• тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.