Как расшифровывается днк человека. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Жизнь ДНК (дезоксирибонуклеиновых кислот)

Определение понятия "ДНК"

Ген - это совокупность сегментов ДНК, обуславливающих образование либо молекулы РНК, либо белкового продукта (Сингер М., Берг П., 1998).

У человека около 30000 генов. Во всём объёме ДНК структурные гены (т.е. те, которые кодируют белки, идущие на построение стуктур организма) занимают лишь 3-10%.

Наименьшая функциональная единица ДНК состоит из следующих элементов: структурный ген, регуляторные зоны, регуляторные гены.

Строение молекулы ДНК

Молекулы ДНК имеют вид длинных двойных цепей полимеров – полинуклеотидов, состоящих из мономеров – нуклеотидов. Двойная цепь закручена в спираль. Поэтому ДНК похожа на винтовую лестницу (посмотрите на рисунок вверху). Каждый нуклеотид включает одно из четырех азотистых оснований – аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) или тимин (Т), одну молекулу пентозы (пятиуглеродный сахар) и один остаток фосфорной кислоты. Обычно молекула ДНК состоит из двух комплементарных нитей, которые образуют двойную спираль. При этом аденин одной нити находится в паре с тимином другой (стабилизируется двумя водородными связями), а гуанин аналогично связан с цитозином (тремя водородными связями). Последовательность азотистых оснований в молекуле ДНК несет информацию, необходимую для синтеза белков. ДНК - очень длинные молекулы, состоящие из множества нуклеотидов. Например, геном человека состоит из 46 хромосом, основу которых составляют молекулы ДНК, которые в совокупности собраны примерно из 3 млрд нуклеотидны пар.

У эукариот генетический материал находится в ядре клетки в хромосомах. Хромосомы в активном состоянии существуют в виде хроматина. Хроматин содержит около 40% ДНК, 40% гистонов (щелочных белков), около 20% негистоновых хромосомных белков и немного РНК.

Видео: Строение хромосомы

ДНК мы можем отнести к "живым системам", к "живым молекулам" на том основании, что они лежат в основе жизни вообще, а также обладают рядом важнейших свойств живого, в частности, способностью к размножению. ДНК насктолько самостоятельны и самодостаточны, что способны существовать даже вне клетки - в виде вирусов. В своей жизни молекулы ДНК проходят жизненные этапы, напоминающие нам жизнь более сложных биологических систем - живых организмов. Это такие этапы как рождение, созревание, работа (деятельность) и "смерть".

Тема: Строение ДНК

Домашнее задание

1. Знать и уметь писать структурные формулы нуклеотидов: А, Т, Г, Ц, У.
2. Знать устройство молекул ДНК и их организацию в хромосомы.
3. Знать способы связывания нуклеотидов в ДНК по вертикали и горизонтали. Понятие о 3"-5" связях.
4. Уметь пользоваться таблицей генетического кода для построения молекул пептидов на основе участка ДНК размером от 12 и более нуклеотидов.

Видео: Хромосомы, митоз, репликация

Этапы жизни молекулы ДНК

Рождение (репликация) - созревание (хромосомы) - работа (транскрипция) - управление (регуляция) - видоизменение (мутация) - "смерть"

1. Репликация ДНК - рождение новой дочерней нити ДНК на родительской нити.
2. Созревание ДНК - формирование хромосомы.
3. Транскрипция ДНК - работа ДНК в виде матричного синтеза на ней РНК.
4. Регуляция транскрипции - управление деятельностью ДНК по транскрипции.
5. Репарация ДНК - восстановление повреждённых участков.
6. Изменения структуры ДНК - мутации, транспозоны.
7. Деградация ДНК - разрушение при каждом цикле репликации.

1. Рождение - репликация

Репликация ДНК проходит очень просто, на счёт "раз, два, три", то есть в три этапа: 1) инициация, 2) элонгация, 3) терминация.

1. Инициация - начинание

Мишень для запуска репликации

Репликация огромной молекулы ДНК начинается с возникновения репликативной точки. Эта точка имеет специфическую последовательность богатую парами А-Т. Такие учкастки в ДНК как раз и являются мишенями для белков, инициирующих репликацию. Именно к ним присоединяются специальные распознающие белки, которые обеспечивают присоединение ферментов репликации хеликазы и топоизомеразы (гиразы) и таким образом запускают процесс репликации. Хеликаза расплетает ДНК на две цепи. Образуется репликативная вилка. Молекула ДНК жестко закреплена на ядерном матриксе и не может свободно вращаться при расплетании какого-либо участка. Это блокирует продвижение хеликазы по цепи. Топоизомераза надрезает нити ДНК и снимает структурное напряжение.
В одной репликативной вилке действуют две хеликазы, которые движутся в противоположных направлениях. Разделенные цепи фиксируются ДНК- связывающими белками. Участки формирования репликативной вилки называются «точками ori» (origin - начало). У эукариот одновременно образуется тысячи таких вилок, что обеспечивает высокую скорость репликации.

2. Элонгация - продолжение (удлиннение)

Наращивание дочерних цепей ДНК на двух родительских цепях происходит неодинаково. ДНК- полимераза III прокариот и δ- или α-ДНК-полимеразы эукариот могут осуществлять синтез новой цепи ДНК лишь в направлении 5’>3’, т.к. могут присоединить новый нуклеотид только к углероду в положении 3’, но не в положении 5’.

Цепь с такой направленностью называется лидирующей . На ней синтез дочерней нити ДНК идёт непрерывно. ДНК-полимераза III или δ-полимераза непрерывно присоединяют к ней комплементарные нуклеотиды.

Цепь с полярностью 3’>5’ является отстающей и достраивается по частям (также в направлении 5’>3’). α-ДНК-полимераза (или ДНК-полимераза III) синтезирует на этой цепи короткие участки - фрагменты Оказаки.

Синтез фрагментов Оказаки и лидирующей цепи начинается с образования РНК-праймеров (затравок ) длиной 10-15 рибонуклеотидов ферментом праймазой (РНК-полимеразой). Ни одна из ДНК-полимераз не способна начать синтез ДНК с нуля, а может лишь достраивать существующую цепь. Параллельно с образованием лидирующей цепи или фрагментов Оказаки происходит удаление рибонуклеотидов из праймеров и замена их нуклеотидами ДНК. Замена рибонуклеиновых участков (праймеров) на участки ДНК происходит с помощью β-ДНК-полимеразы, которая имеет как экзонуклеазную, так и полимеразную активность.

Таким образом, репликация невозможна без частичной временной транскрипции.

Скорость репликации (элонгации) ДНК составляет около 45000 нуклеотидов в минуту, таким образом, родительская вилка расплетается со скоростью 4500 об/мин. Это сопоставимо, например, со скоростью вращения охлаждающего вентилятора в компьютере (1300-4800 об/мин).

3. Терминация - завершение (окончание)

Завершение репликации происходит тогда, когда пробелы между фрагментами Оказаки заполнятся нуклеотидами (при участии ДНК-лигазы) с образованием двух непрерывных двойных цепей ДНК и когда встретятся две репликативные вилки. Затем происходит закручивание синтезированных ДНК с образованием суперспиралей.

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и действием ДНК-полимераз, которые обладают кроме полимеразной, еще и экзонуклеазной активностью и способны распознавать и исправлять ошибки. Если включается некомплементарный нуклеотид, то фермент делает шаг назад, отщепляет его и продолжает полимеразную реакцию. Поэтому процесс репликации является высокоточным.

После завершения репликации происходит метилирование ДНК в участках –GАТС- по аденину (с образованием N-метиладенина) и остаткам цитозина с образованием 5-метилцитозина. Метилирование не нарушает комплементарности цепей и является необходимым для формирования структуры хромосом и регуляции транскрипции генов.

У прокариот, таких как бактерии, ДНК способна реплицироваться, не распрямляясь в линейную молекулу, то есть оставаясь в характерной для неё кольцевой форме.

Видео: П

2. Созревание - формирование хромосомы и хроматина

3. Работа - транскрипция

Видео: Блокировка работы гена

4. Управление - регуляция

5. Восстановление (починка) - репарация

6. Видоизменение - мутация .

7. "Смерть" - деградация при репликации.

Дезоксирибонуклеиновая кислота - полимер, состоит из нуклеотидов.

Нуклеотид ДНК состоит из

• азотистого основания (в ДНК 4 типа: аденин, тимин, цитозин, гуанин)
• моносахара дезоксирибозы
• фосфорной кислоты

Нуклеотиды соединяются между собой прочной ковалентной связью через сахар одного нуклеотида и фосфорную кислоту другого. Получается полинуклеотидная цепь .

Две полинуклеотидные цепи соединяются друг с другом слабыми водородными связями между азотистыми основаниями по правилу комплементарности : напротив аденина всегда стоит тимин, напротив цитозина - гуанин (они подходят друг другу по форме и числу водородных связей - между А и Т две связи, между Ц и Г - 3). Получается двойная цепь ДНК, она скручивается в двойную спираль .

Функция ДНК

ДНК входит в состав хромосом, хранит наследственную информацию (о признаках организма, о первичной структуре белков).

ДНК способна к самоудвоению (репликации, редупликации). Самоудвоение происходит в интерфазе перед делением. После удвоения каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые во время будущего деления превратятся в дочерние хромосомы. Благодаря самоудвоению каждая из будущих дочерних клеток получит одинаковую наследственную информацию.

Отличия РНК от ДНК по строению

• рибоза вместо дезоксирибозы
• нет тимина, вместо него урацил
• одноцепочечная

Виды РНК

• информационная (матричная) РНК
  • переносит информацию о строении белка из ядра (от ДНК) в цитоплазму (к рибосоме);
  • меньше всего в клетке;
• транспортная РНК
  • переносит аминокислоты к рибосоме;
  • самая маленькая, имеет форму клеверного листа;
• рибосомная РНК
  • входит в состав рибосом;
  • самая большая по размерам и количеству

Задачи на правило комплементарности

Тимина в ДНК столько же, сколько аденина, остальное (до 100%) приходится на цитозин и гуанин, их тоже поровну. Например: если гуанина 15%, значит цитозина тоже 15%, итого 30%, значит, на аденин и тимин приходится 100-30=70%, следовательно аденина 70/2=35% и тимина тоже 35%

Выберите один, наиболее правильный вариант. Благодаря какому процессу в ходе митоза образуются дочерние клетки с набором хромосом, равным материнскому
1) образования хроматид
2) спирализации хромосом
3) растворения ядерной оболочки
4) деления цитоплазмы

Ответ

Рассмотрите рисунок с изображением фрагмента молекулы биополимера. Определите, (А) что служит ее мономером, (Б) в результате какого процесса увеличивается число этих молекул в клетке, (В) какой принцип лежит в основе ее копирования. Для каждой буквы выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) комплементарность
2) репликация
3) нуклеотид
4) денатурация
5) углевод
6) трансляция
7) транскрипция

Ответ

Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке молекулы органического вещества. Определите два признака, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) выполняет ферментативную функцию
2) хранит и передает наследственную информацию
3) состоит из двух нуклеотидных цепей
4) в комплексе с белками образует хромосомы
5) участвует в процессе трансляции

Ответ

Установите соответствие между характеристикой молекулы нуклеиновой кислоты и ее видом: 1) тРНК, 2) ДНК. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) состоит из одной полинуклиотидной цепи
Б) транспортирует аминокислоту к рибосоме
В) состоит из 70-80 остатков нуклеотидов
Г) хранит наследственную информацию
Д) способна к репликации
Е) представляет собой спираль

Ответ

НУКЛЕОТИД ИЗ ДРУГОЙ ПАРЫ
1. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 23%. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с цитозином приходится 13%. Определите процентное содержание нуклеотидов с аденином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

3. В ДНК на долю нуклеотидов с аденином приходится 18%. Определите процентное содержание нуклеотидов с цитозином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

4. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 36%. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

5. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 28%. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

НУКЛЕОТИД ИЗ ЭТОЙ ЖЕ ПАРЫ
1. Фрагмент молекулы ДНК содержит 15% аденина. Сколько тимина в этом фрагменте ДНК? В ответ запишите только число (количество процентов тимина).

Ответ

НУКЛЕОТИД - СУММА ОДНОЙ ПАРЫ
1. Какое процентное содержание нуклеотидов с аденином и тимином в сумме содержит молекула ДНК, если доля ее нуклеотидов с цитозином составляет 26% от общего числа? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с цитозином приходится 15%. Определите процентное содержание нуклеотидов с тимином и аденином в сумме, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СУММА ОДНОЙ ПАРЫ - НУКЛЕОТИД
1. Какой процент составляют нуклеотиды с аденином в молекуле ДНК, если нуклеотиды с гуанином и цитозином вместе составляют 18%? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с гуанином и цитозином приходится 36%. Определите процентное содержание нуклеотидов с аденином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СУММА РАЗНЫХ ПАР
1. Фрагмент молекулы ДНК содержит 10% тимина. Сколько аденина и гуанина в сумме в этом фрагменте ДНК? В ответ запишите только количество аденина и гуанина в сумме.

Ответ

2. В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 35%. Определите процентное содержание нуклеотидов с цитозином и аденином в сумме, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

Выберите три варианта. Чем молекула ДНК отличается от молекулы иРНК?
1) способна самоудваиваться
2) не может самоудваиваться
3) участвует в реакциях матричного типа
4) не может служить матрицей для синтеза других молекул
5) состоит из двух полинуклеотидных нитей, закрученных в спираль
6) является составной частью хромосом

Ответ

1. Проанализируйте таблицу. Наполните пустые ячейки таблицы, используя понятия и термины, приведенные и списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) урацил
2) построение тела рибосомы
3) перенос информации о первичной структуре белка
4) рРНК

Ответ

2. Проанализируйте таблицу. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) рРНК
2) образование в комплексе с белками тела рибосомы
3) хранение и передача наследственной информации
4) урацил
5) тРНК
6) аминокислота

8) синтез иРНК

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. К биологическим полимерам относят молекулу
1) рибозы
2) глюкозы
3) аминокислоты

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Связь, возникающая между азотистыми основаниями двух комплементарных цепей ДНК
1) ионная
2) пептидная
3) водородная
4) ковалентная полярная

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Соединение двух цепей в молекуле ДНК происходит за счет
1) гидрофобных взаимодействий нуклеотидов
2) пептидных связей между азотистыми основаниями
3) взаимодействий комплементарных азотистых оснований
4) ионных взаимодействий нуклеотидов

Ответ

Сколько нуклеотидов с цитозином содержит молекула ДНК, если количество нуклеотидов с тимином 120, что составляет 15% от общего числа? В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

В РНК на долю нуклеотидов с урацилом и аденином приходится по 10%. Определите процентное содержание нуклеотидов с тимином входящих в состав комплементарной, двуспиральной цепи ДНК. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

Участок цепочки ДНК бактериофага лямбда содержит 23 нуклеотида с тимином, сколько нуклеотидов с цитозином в этом участке, если его протяженность 100 нуклеотидов? В ответ запишите только количество нуклеотидов.

Ответ

В молекуле и-РНК содержится 200 нуклеотидов с урацилом, что составляет 10% от общего числа нуклеотидов. Сколько нуклеотидов (в %) с аденином содержит одна из цепей молекулы ДНК? В ответе запишите соответствующее число.

Ответ

Фрагмент молекулы ДНК содержит 60 нуклеотидов. Из них 12 нуклеотидов приходится на тимин. Сколько гуаниновых нуклеотидов содержится в этом фрагменте? В ответе запишите только число.

Ответ

Установите соответствие между признаком нуклеиновой кислоты и ее видом: 1) и-РНК, 2) т-РНК. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) имеет форму клеверного листа
Б) доставляет аминокислоты к рибосоме
В) имеет самые маленькие размеры из нуклеиновых кислот
Г) служит матрицей для синтеза белков
Д) передает наследственную информацию из ядра к рибосоме

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и органическими веществами клетки: 1) иРНК, 2) тРНК, 3) рРНК. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) доставляет аминокислоты для трансляции
Б) содержит информацию о первичной структуре полипептида
В) входит в состав рибосом
Г) служит матрицей для трансляции
Д) активизирует аминокислоту

Ответ

1. Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания молекулы РНК. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных в спираль
2) состоит из одной полинуклеотидной неспирализованной цепи
3) передает наследственную информацию из ядра к рибосоме
4) имеет самые большие размеры из нуклеиновых кислот
5) состоит из нуклеотидов АУГЦ

Ответ

2. Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания молекулы РНК. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных в спираль
2) переносит информацию к месту синтеза белка
3) в комплексе с белками строит тело рибосомы
4) способна самоудваиваться
5) переносит аминокислоты к месту синтеза белка

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Копией одного или группы генов, несущих информацию о структуре белков, выполняющих одну функцию, является молекула

2) тРНК
3) АТФ
4) иРНК

Ответ

Участок одной из двух цепей молекулы ДНК содержит 300 нуклеотидов с аденином (А), 100 нуклеотидов с тимином (Т), 150 нуклеотидов с гуанином (Г) и 200 нуклеотидов с цитозином (Ц). Сколько нуклеотидов содержится в двух цепях ДНК? Ответ запишите в виде числа.

Ответ

1. Сколько нуклеотидов включает фрагмент двуцепочечной молекулы ДНК, содержащий 14 нуклеотидов с аденином и 20 нуклеотидов с гуанином? В ответе запишите только соответствующее число. 24

Рассмотрите рисунок с изображением молекулы органического вещества и определите (А) класс органического вещества, (Б) мономеры этого вещества и (В) функцию, выполняемую этим веществом. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) транспортная
2) энергетическая
3) белки
4) нуклеотиды
5) нуклеиновые кислоты
6) моносахариды
7) аминокислоты
8) хранение наследственной информации

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Совсем недавно в микробиологии и генетике произошел существенный прорыв, повлиявший на науку. Почти полностью раскодировали структуру ДНК. Расшифровка информации анализировалась, разрабатывались и вводились новые методы раскодировки молекулы, а знания стали эффективно применять на практике. В статье приводится общая информация о ДНК.

История

Нуклеиновые кислоты начали изучать в девятнадцатом веке. Фридрих Мишер в 1868 году впервые выделил из клеток нуклеин, который позже получил название дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК. Однако в то время к открытию отнеслись довольно скептически и молекуле не придавалось особого значения. Лишь в середине двадцатого века благодаря опытам на мышах О.Эвери и Ф.Гриффита произошел коренной переворот. При изучении трансформации бактерий выяснилось, что за этот процесс отвечала молекула ДНК.

Позже Р.Франклин случайно использовала рентгеновское излучение для исследования структуры кристаллов, благодаря чему удалось сделать фотографию ДНК. На основании этого в 1953 году был сформулирован принцип саморепликации, а также воспроизводства жизни на Земле.

ДНК — состав

ДНК состоит из дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Биополимеры состоят, в свою очередь, из мономеров, или нуклеотидов, содержащих три компонента, прочно соединенных между собой химическими связями.

Нуклеотиды ДНК содержат присоединенный к молекуле пятиуглеродный сахар из азотистого основания (аденина, гуанина, цитозина, тимина) с одной стороны и остатка фосфорной кислоты — с другой. Они соединены в длинные цепи.

В структуру ДНК входят две нити, соединяющиеся водородными связями. Они получили название двойной спирали. Такая структура имеется только в молекуле ДНК. В ней против одного основания азота в одной цепи лежит определенное основание в другой. Такие пары называются комплементарными, то есть дополняющими друг друга.

Геном человека

Огромное количество информации содержится всего в одной молекуле ДНК. Формула ее представляет собой строчку из заглавных букв названия пептидов. Это генетический код, то есть последовательность нуклеотидов, присущая определенному человеку.

Геном людей был открыт в 2001 году. Но полную картину представили миру лишь в 2007 году. Проект, начавшийся в 1990 году, затрагивал социальные, этические и даже моральные аспекты жизни человека. К 2003 году код был расшифрован на 99,99%. Поэтому и сегодня еще имеется неполная ясность процесса. Но ученые считают эту долю процента несущественным минусом.

Значение открытия

За наследственность отвечает ДНК. Расшифровка дает возможность изучения развития и жизни любого земного организма, и вмешательство врачей сегодня может немного изменить заложенные в молекуле процессы.

При наличии кода ДНК расшифровка его позволит врачу определить различные болезни, которые могут возникнуть у человека, прогнозировать их течение и подбирать лекарственные средства.

И по сей день еще не произошло полного понимания того, что значит раскодирование молекулы. Благодаря этому, например, стало известно, что неандертальцы умели разговаривать и не болели шизофренией и синдромом Дауна.

Молекулы ДНК у людей фактически одинаковы. Замена азотистых оснований в них может привести к мутациям и болезням. Хотя иногда наблюдается лишь предрасположенность к ним, и если человек не будет подвержен вредным привычкам, он сможет избежать их появления.

Медики знают уже пять тысяч заболеваний (многие из которых приводят к инвалидности), которые передаются посредством ДНК. Расшифровка молекулы позволит предупредить людей о предрасположенности. Тогда человек будет предпринимать профилактические меры, чтобы болезнь не развивалась. Так как генотип человека с возрастом не изменяется, достаточно один раз сдать анализы.

Технологии сегодня помогают выявить способности человека вплоть до вычисления оптимальных физических нагрузок, эффективного наращивания мышц и быстрого сброса лишних килограммов.

Изучение ДНК развивает уровень микробиологии, которая занимается вирусами, грибами и бактериями, вызывающими инфекции у человека. Благодаря этому такие отрасли, как биофармацевтика, пищевое, косметическое производство, экологический мониторинг и другие получают новый толчок для своего развития.

Содержание

Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.

Молекула ДНК

Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.

Структура ДНК

Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.

Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.

Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).

Состав ДНК

Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.

Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.

Где находится­

Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Роль в клетке

Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.

Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.

Как расшифровывается ДНК

Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.

ДНК человека

Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).

* Данный материал старше двух лет. Вы можете уточнить у автора степень его актуальности.

Расшифровываем аббревиатуру.

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) — двойная правозакрученная спираль. Один виток составляют около 10 пар нуклеотидов. У человека таких пар около 3 млрд, и они образуют приблизительно 20 000 генов.

Проводим судебные экспертизы. Аккредитация в судах, опыт.
Стоимость от 25 тыс., срок от 2 дней

Последовательность из трех нуклеотидов кодирует одну аминокислоту (всего их 20). Триплет Ц-А-Т кодирует аминокислоту гистидин. Ген — это участок ДНК и единица наследственной информации, носителем которой являются нуклеотиды. Последовательности аминокислот кодируют синтез белков, являющихся неотъемлемой составляющей организма и отвечающих за его признаки и функции.

Читаю тебя, как книгу

На прочтение генома человека ученым потребовалось 13 лет и 3 миллиарда долларов. Современные же технологии позволяют любому обладателю нескольких десятков тысяч долларов узнать все или почти все о своем геноме. Если ДНК человека представить в виде книги, то «буквы», составляющие генетический язык, — это нуклеотидные основания. Они попарно и в определенной последовательности соединены между собой и образуют прочные связи. Чтобы понимать «написанное», ученые во всем мире вплотную занялись тем, что в языкознании называется семантикой — наукой, изучающей значение единиц языка. Такими единицами в языке наследственности являются гены.

В этой «книге» отдельные слова записаны с помощью алфавита, который состоит всего из четырех букв: аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Когда в написание «слов» вкрадывается ошибка, ученые называют ее мутацией или снипом (от англ. single-nucleotide polymorphism, или однонуклеотидный полиморфиз). Однако эти «опечатки» несут как плохие, так и безопасные последствия. Возможны ситуации, когда «опечатка» может привести к наследственному заболеванию, а бывает - просто наградит нас кудрявой шевелюрой.

С каждым годом методики становятся совершеннее и дешевле. Большая надежда науки в том, что вслед за умением читать придет и знание о наследственной информации, заложенной в ДНК. В генетическом анализе нуждается медицина, которая хотела бы воспользоваться этим по-настоящему мощным оружием для предупреждения и борьбы с «болезнями века» - диабет, рак.

Отдадим дань первооткрывателям

Открытие молекулы ДНК связывают с английскими биологами - Дж. Уотсоном, Ф. Криком и М. Уилкинсоном. В 1953 году ими была открыта структура этой молекулы. Однако само соединение было открыто не ими. Открыл ДНК в 1869 году Фридрих Мишер, молодой швейцарский врач, работавший тогда в Германии. Мишер изучал химический состав клеток животных, а в качестве материала выбрал лейкоциты. Эти защитные клетки, поедающие микробы, в большом количестве содержатся в гное.

Для исследований врачу привозили корзины с гнойными повязками, которые сняли с ран. Мишер испытал разные способы отмывания лейкоцитов с марли бинтов и стал выделять белки из отмытых клеток. В процессе работы он понял, что кроме белков в лейкоцитах загадочное соединение. Ученый сделал вывод: неизвестное соединение содержится в ядрах клеток. Он назвал его нуклеином (от лат. nucleus — ядро). Позже Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, поэтому оно получило название нуклеиновая кислота.